Μετωποκροταφική Εκφύλιση σχετιζόμενη με Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση
Η μετωποκροταφική εκφύλιση με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση είναι ένας συνδυασμός της συμπεριφορικής μετωποκροταφικής εκφύλισης και της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης.
Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν συμπεριφορικές ή/και γλωσσικές αλλαγές, συχνές στη συμπεριφορική μετωποκροταφική εκφύλιση καθώς και μυική αδυναμία, ατροφία και τινάγματα, συνήθη στην πλάγια μυατροφική σκλήρυνση. Μπορούν να εμφανιστούν πρώτα τα συμπτώματα της μιας ή της άλλης ασθένειας ενώ τα άλλα εμαφανίζονται με την πάροδο του χρόνου. Έχουν βρεθεί μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια σε κάποιους ασθενείς με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση και μετωποκροταφική εκφύλιση.
Περίπου 15% των ασθενών με μετωποκροταφική εκφύλιση αναπτύσουν πλάγια μυατροφική σκλήρυνση. Στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται σε ασθενείς με συμπεριφορική παραλλαγή ενώ εμφανίζεται σπάνια σε ασθενείς με σημασιολογική εκφύλιση ή προοδευτική μη ρέουσα αφασία.
Η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση επηρρεάζει τα κινητικά νευρικά κύτταρα στη σπονδυλική στήλη, το εγκεφαλικό στέλεχος (το οποίο βρίσκεται πάνω από τη σπονδυλική στήλη) και τον εγκεφαλικό φλοιό και μπορεί να εμφανιστεί ως καθαρά κινητική διαταραχή. Συχνά όμως οι ασθενείς με πλάγια μυατροφική σκλήρυνση εμφανίζουν συμπεριφορικά ή γνωστικά προβλήματα, παρόμοια με αυτά της μετωποκροταφικής εκφύλισης. Τα συμπτώματα της πλάγιας μυατροφικής σκλήρυνσης περιλαμβάνουν δυσαρθρία, δυσκαταποσία, πνιγμό, αδυναμία στα άκρα ή μυική ατροφία. Στους ασθενείς με μετωποκροταφική εκφύλιση και πλάγια μυατροφική σκλήρυνση υπάρχει συχνά (αλλά όχι πάντα) οικογενειακό ιστορικό για την ασθένεια και οι επιστήμονες πλησιάζουν στο να ταυτοποιήσουν γονιδιακές μεταλλάξεις που την προκαλούν. |