Φλοιοβασική Εκφύλιση

Η φλοιοβασική εκφύλιση θεωρείται ότι είναι μέρος του "συμπλέγματος Pick" των νευροεκφυλιστικών νόσων, επειδή είναι κλινικά, γενετικά και παθολογικά παρόμοια με τη μετωποκροταφική εκφύλιση. Χαρακτηρίζεται από την απώλεια νευρικών κυττάρων και ατροφία (συρρίκνωση) σε πολλές περιοχές του εγκεφάλου, συμπεριλαμβανομένου του εγκεφαλικού φλοιού και των βασικών γαγγλίων.
Εμφανίζεται συνήθως σε ασθενείς ηλικίας μεταξύ 45-70. Σπάνια, υπάρχει οικογενειακό ιστορικό άνοιας, ψυχιατρικών προβλημάτων ή κινητικών διαταραχών. Οι τρέχουσες εκτιμήσεις 2000-3000 ατόμων που νόσησαν στις ΗΠΑ, είναι πιθανόν να υποτιμούν τη συχνότητα αυτής της διαταραχής.
Όταν πιθανολογείται η διάγνωση φλοιοβασικής εκφύλισης είναι σημαντικό να παραπεμφθεί ο ασθενής σε έναν πεπειραμένο νευρολόγο, σε ό,τι αφορά τη διαταραχή, επειδή το πρότυπο των συμπτωμάτων μπορεί να είναι μοναδικό. Σημαντικές πρόοδοι κατά τα τελευταία 10 χρόνια στην κατανόηση της φλοιοβασικής εκφύλισης έχουν οδηγήσει σε βελτίωση της συμβουλευτικής, της υποστήριξης και των συμπτωματικών θεραπειών.

Σημεία και συμπτώματα της φλοιοβασικής εκφύλισης

Ασθενείς με φλοιοβασική εκφύλιση παρουσιάζουν συνήθως είτε κινητικές διαταραχές είτε γνωστικά ελλείμματα. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, οι περισσότεροι ασθενείς θα αναπτύξουν και τους δύο τύπους των συμπτωμάτων, συχνά με καθυστέρηση 2-3 χρόνων.
Τα κινητικά προβλήματα μπορεί να μοιάζουν με τη νόσο του Πάρκινσον. Σε αντίθεση ωστόσο με αυτή,  οι ασθενείς με φλοιοβασική εκφύλιση συνήθως δεν βελτιώνονται με τα παρκινσονικά φάρμακα, όπως η καρβιντόπα - λεβοντόπα (Sinemet) και πολλά συμπτώματα της φλοιοβασικής εκφύλισης δεν συναντώνται σε ασθενείς με Πάρκινσον. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα των κινητικών συμπτωμάτων στη φλοιοβασική εκφύλιση είναι η ακαμψία, με τον τρόμο να είναι λιγότερο συχνός. Συχνά τα συμπτώματα αρχίζουν ύπουλα στο ένα χέρι, βραχίονα ή στο πόδι.

Πολλοί ασθενείς παραπονούνται αρχικά για μια λεπτή αλλαγή στην αίσθηση ή αδυναμία στο να κάνουν τα πληγέντα άκρα να ακολουθήσουν εντολές. Αυτό το τελευταίο έλλειμμα ονομάζεται απραξία και μπορεί να προκαλέσει σύγχυση  για το αν οφείλεται σε αδεξιότητα ή αδυναμία. Μπορεί να υπάρχουν δυσκολίες στην ολοκλήρωση συγκεκριμένων ενεργειών, όπως το άνοιγμα μιας πόρτας ή το βούρτσισμα των δοντιών ή στη χρήση εργαλείων, όπως ένα ανοιχτήρι κονσέρβας. Όταν ένα σκέλος επηρεάζεται αρχικά, ένας ασθενής μπορεί να έχει προβλήματα με σύνθετες κινήσεις όπως ο χορός, ή όταν όταν έχει επηρεαστεί πιο σοβαρά, ο ασθενής μπορεί να αρχίσει να σκοντάφτει και να πέφτει. Μερικοί ασθενείς θα βιώσουν ακούσια ακαμψία, συστροφή ή συστολή του προσβεβλημένου άκρου που ονομάζεται δυστονία. Μπορεί να υπάρχει ανεξέλεγκτη εκτίναξη του άκρου όταν κτυπηθεί ελαφρά ή όταν ο ασθενής ξαφνιαστεί, που ονομάζεται μυόκλονος.

Τέλος, οι ασθενείς με φλοιοβασική εκφύλιση συχνά παραπονούνται ότι το προσβεβλημένο άκρο δίνει την αίσθηση ότι δεν αποτελεί μέρος του σώματός τους, μια αίσθηση που ονομάζεται "ξένο" άκρο. Μερικές φορές, αυτό θα κινηθεί μόνο του, με ένα ανεξέλεγκτο τρόπο.

Ασθενείς με φλοιοβασική εκφύλιση, που παρουσιάζουν γνωστικές δυσκολίες συχνά στην αρχή, διαγιγνώσκονται με μετωποκροταφική εκφύλιση ή νόσο Alzheimer. Μόνο αφού αναπτύξουν κινητικά συμπτώματα θεωρείται ότι έχει τεθεί διάγνωση της φλοιοβασικής εκφύλισης. Ορισμένες φορές, η διάγνωση δεν μπορεί  να τεθεί μέχρι να εξεταστεί ο εγκέφαλος του ασθενούς κατά την νεκροψία και να παρατηρηθούν  "διογκωμένοι" νευρώνες, συγκεντρώσεις πρωτεΐνης (νευρωνικές εναποθέσεις) και άλλες ανωμαλίες που προκύπτουν από μη φυσιολογική συσσώρευση της πρωτεΐνης tau.

Η προοδευτική δυσκολία με τη γλώσσα είναι  κοινό παράπονο, όσο αναφορά τις γνωστικές ικανότητες, στη φλοιοβασική εκφύλιση. Αυτή η δυσκολία περιλαμβάνει συνήθως δυσκολίες στην έκφραση, όπως η εύρεση της λέξη ή απαρίθμηση των προβλημάτων. Ανάγνωση, γραφή και απλοί μαθηματικοί υπολογισμοί μπορεί επίσης να έχουν πληγεί.

Αλλαγές στην προσωπικότητα, ανάρμοστη συμπεριφορά, επαναλαμβανόμενες ή/και ψυχαναγκαστικές δραστηριότητες παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη μετωποκροταφική εκφύλιση είναι επίσης συνήθεις. Προβλήματα της βραχύχρονης μνήμης, όπως η επανάληψη ερωτήσεων ή η τοποθέτηση αντικειμένων σε λάθος σημείο, είναι λιγότερο συχνές.

Όλο και περισσότερο, έχει γίνει προφανές ότι η φλοιοβασική εκφύλιση παρουσιάζει μια ευρεία ποικιλία τρόπων έναρξης, με την πλειονότητα των ασθενών να ξεκινούν  με απάθεια, δυσκολία στην ομιλία ή κινητική ακαμψία χωρίς τρόμο.

Η εξέλιξη της φλοιοβασικής εκφύλισης

Η φλοιοβασική εκφύλιση συνήθως εξελίσσεται βραδέως κατά τη διάρκεια 6-8 ετών. Τα κινητικά συμπτώματα τείνουν να προχωρούν αργά από τη μία πλευρά του σώματος στην άλλη ή από το πόδι στο χέρι, στην ίδια πλευρά του σώματος.

Θεραπεία της φλοιοβασικής εκφύλισης

Προς το παρόν, δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για τη φλοιοβασική εκφύλιση. Αντιθέτως για μεμονωμένα συμπτώματα χρησιμοποιούνται στοχευμένα συγκεκριμένα φάρμακα. Για παράδειγμα, η ακαμψία και δυσκολία στη βάδιση μπορεί εν μέρει να  έχουν καλή απόκριση σε θεραπείες για τη νόσο του Πάρκινσον. Η δυστονία και ο μυόκλονος μπορεί να ανταποκριθούν στα μυοχαλαρωτικά ή την αντιεπιληπτική φαρμακευτική αγωγή. Τα προβλήματα μνήμης και συμπεριφοράς είναι δυνατόν ή όχι, να ανταποκριθούν σε θεραπείες, όπως η δονεπεζίλη, για τη νόσο Alzheimer. Η κατάθλιψη ή και το άγχος μπορεί να αντιμετωπιστούν με ένα αντικαταθλιπτικό, όπως σερτραλίνη, σιταλοπράμη ή εσιταλοπράμη.
Η φυσικοθεραπεία και οι διατατικές ασκήσεις μπορεί να "μετριάσουν" την ακαμψία, να προλάβουν τις συσπάσεις και τις παραμορφώσεις, και να διατηρήσουν τη μυϊκή δύναμη. Οι βοηθητικές συσκευές, όπως μπαστούνια ή " περιπατητές" μπορεί να είναι χρήσιμα. Η λογοθεραπεία, η φυσιοθεραπεία και η εργοθεραπεία μπορεί να είναι ευεργετικές.