Γενετική Συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία, η οποία έχει ως στόχο να βοηθήσει τους ανθρώπους να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχικές και οικογενειακές επιπτώσεις της συμβολής γενετικών παραγόντων σε μια ασθένεια. Η διαδικασία περιλαμβάνει τα παρακάτω στοιχεία:

• Ερμηνεία του οικογενειακού ιστορικού και συλλογή ιατρικών πληροφοριών για να υπολογιστεί η πιθανότητα εμφάνισης ή επανεμφάνισης μιας ασθένειας.
• Ενημέρωση σχετικά με την κληρονομικότητα, εξέταση, διαχείριση, πρόληψη, έρευνα και διερεύνηση.
• Συμβουλευτική για ενημέρωση και βοήθεια στη λήψη αποφάσεων και εξοικείωση με τους πιθανούς κινδύνους μιας ασθένειας.

Εκπαιδευμένοι επαγγελματίες γενετιστές είναι συνήθως γιατροί που έχουν εξειδικευτεί σε αυτόν τον τομέα και γενετικοί σύμβουλοι (επαγγελματίες της υγείας με ειδικές μεταπτυχιακές σπουδές).
Αν ανησυχείτε για κάποια κληρονομική ασθένεια μπορείτε να επωφεληθείτε από τη γενετική συμβουλευτική, η οποία είναι ένα σημαντικό τμήμα για λήψη αποφάσεων σχετικά με το γενετικό έλεγχο.

Τι να περιμένετε απο τη γενετική συμβουλευτική

Η γενετική συμβουλευτική παρέχει πληροφορίες, δίνει απαντήσεις σε εξειδικευμένα ερωτήματα και ανησυχίες ενός ασθενούς και προσφέρει υποστήριξη.
Στη συμβουλευτική ένας γενετιστής θα:

• Αξιολογήσει τον κίνδυνο εμφάνισης μιας γενετικής διαταραχής διερευνώντας το οικογενειακό ιστορικό και αξιολογώντας ιατρικά στοιχεία.
• Θα  σας βοηθήσει να ζυγίσετε ιατρικά, κοινωνικά και ηθικά ζητήματα, που σχετίζονται με τη γενετική εξέταση ώστε να έχετε την απαραίτητη ενημερότητα για να λάβετε αποφάσεις που αφορούν την ιατρική σας περίθαλψη.
• Ερμηνεύσει τα αποτελέσματα των εξετάσεων και τα ιατρικά δεδομένα.
• Προσφέρει υποστηρικτική συμβουλευτική και θα σας βοηθήσει να ανταπεξέλθετε σε δύσκολες καταστάσεις και να διαχειριστείτε δυσάρεστα συναισθήματα.
• Σεβαστεί τις προσωπικές σας πεποιθήσεις, παραδόσεις και συναισθήματα.
• Λειτουργήσει ως συνήγορος του ασθενούς.
• Συζητήσει εποικοδομητικές λύσεις.
• Προσπαθήσει να βρει τρόπους να δώσει πληροφορίες σε άλλους, ειδικά μέλη της οικογένειας, που μπορεί να βρίσκονται σε κίνδυνο.
• Παράσχει γραπτό υλικό και θα σας παραπέμψει σε ομάδες στήριξης, άλλες οικογένειες με τα ίδια ή παρόμοια προβλήματα και τοπικές ή κρατικές υπηρεσίες.

Ένας γενετιστής δεν θα:

• Σας πει ποια απόφαση να πάρετε.
• Σας συμβουλέψει να μην κάνετε παιδιά.
• Συστήσει σε μια γυναίκα να συνεχίσει ή να διακόψει μια κύηση.
• Σας πει αν πρέπει να εξεταστείτε για μια γενετική ασθένεια.

Τι είναι η γενετική εξέταση

Με τη γενετική εξέταση ανιχνεύονται αλλαγές στο DNA, RNA, γονίδια, χρωμοσώματα ή πρωτεΐνες, τα προσχέδια που καθοδηγούν το σώμα να αναπτυχθεί. Το αποτέλεσμα μιας γενετικής εξέτασης συχνά επιβεβαιώνει ή αποκλείει μια υποπτευόμενη γενετική διαταραχή ή βοηθά στο να καθοριστούν οι πιθανότητες εμφάνισης ή μετάδοσης μιας γενετικής διαταραχής. Αντίθετα με τις αιματολογικές εξετάσεις ρουτίνας, τα αποτελέσματα δεν θα διαφοροποιηθούν με την πάροδο του χρόνου και δεν χρειάζεται να επαναληφθούν.

Περίπου 20-50% των ατόμων με μετωποκροταφική εκφύλιση έχουν γνωστό οικογενειακό ιστορικό. Αυτό σημαίνει ότι 50-80% των υπόλοιπων δεν έχουν. Μερικές φορές κάποιοι συγγενείς στην οικογένεια μπορεί να έχουν λάβει λανθασμένη διάγνωση, όπως Πάρκινσον,  Αλτσχάιμερ ή ψυχιατρική διαταραχή. Για αυτό το λόγο μπορεί να υπάρχει κίνδυνος για κάποια άτομα στην οικογένεια για οικογενή μετωποκροταφική εκφύλιση χωρίς αυτό να είναι γνωστό. Η γενετική συμβουλευτική και εξέταση μπορούν να βοηθήσουν στο να αξιολογηθεί το ρίσκο.

Η γενετική εξέταση μπορεί να γίνει για την επιβεβαίωση υποπτευόμενης μετωποκροταφικής εκφύλισης, αξιολόγηση του κινδύνου για άλλα μέλη της οικογένειας ή για να ταυτοποιηθεί αν υπάρχει υψηλό ρίσκο να εμφανιστεί η ασθένεια σε ένα άτομο (προληπτική εξέταση). Η εξέταση θα πρέπει πρώτα να γίνεται σε ένα άτομο που έχει ήδη εμφανίσει την ασθένεια για να καθοριστεί αν είναι οικογενής ή σποραδική. Με τη γενετική εξέταση εντοπίζονται μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που μπορούν να προκαλέσουν μετωποκροταφική εκφύλιση σε περίπου 10% των περιπτώσεων.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι η εξέταση γίνεται με τη δική σας βούληση. Δεδομένου ότι υπάρχουν πλεονεκτήματα και περιορισμοί, η απόφαση είναι προσωπική και σύνθετη. Οι σωματικοί κίνδυνοι για τις περισσότερες γενετικές εξετάσεις είναι ελάχιστοι  γιατί γίνεται μια απλή αιμοληψία. Αυτό που είναι πιο επίπονο είναι οι συναισθηματικές, κοινωνικές και οικονομικές συνέπειες των αποτελεσμάτων. Μπορεί να αισθανθείτε στενοχωρημένοι, θυμωμένοι, φοβισμένοι, θλιμένοι, αγχωμένοι ή ένοχοι. Το να μαθαίνει κανείς ότι φέρει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, η οποία προκαλεί μια προϊούσα θανατηφόρα ασθένεια μπορεί να είναι καταστροφικό και πρέπει να αξιολογείται με πολύ μεγάλη προσοχή.

Από την άλλη τα αποτελέσματα της εξέτασης μπορεί να σας δώσουν ανακούφιση από την αβεβαιότητα και να σας βοηθήσουν να πάρετε αποφάσεις ζωής, όπως επιλογή καριέρας, οικογενειακό προγραμματισμό ή ασφαλιστική κάλυψη. Ο γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας εξηγήσει με λεπτομέρεια τα οφέλη, τα ρίσκα και τους περιορισμούς μιας συγκεκριμένης εξέτασης. Είναι σημαντικό να καταλάβετε και να ζυγίσετε αυτούς τους παράγοντες πριν πάρετε μια απόφαση.
Αν αποφασίσετε να προχωρήσετε σε γενετική εξέταση θα ληφθεί δείγμα αίματος μετά τη συνάντηση. Το δείγμα θα σταλεί σε ένα εργαστήριο όπου οι τεχνικοί θα ψάξουν για μεταλλάξεις στα τέσσερα γονίδια που σχετίζονται με μετωποκροταφική εκφύλιση. Τα αποτελέσματα θα σταλούν στο γιατρό ή/και το γενετικό σύμβουλο, οι οποίοι θα τα συζητήσουν μαζί σας.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης δεν είναι πάντα ξεκάθαρα, για αυτό το λόγο είναι συχνά δύσκολο να ερμηνευθούν και να εξηγηθούν. Στη διαδικασία αυτή ο γιατρός ή ο γενετικός συμβουλος λαμβάνουν υπόψη το το ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό καθώς και το είδος της εξέτασης που έγινε.

Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το εργαστήριο εντόπισε μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που είναι γνωστό ότι προκαλεί μετωποκροταφική εκφύλιση. Ανάλογα με την κατάσταση της υγείας σας το αποτέλεσμα αυτό μπορεί να επιβεβαιώσει μια διάγνωση ή να δείξει ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος για εμφάνιση της ασθένειας στο μέλλον. Ένα θετικό αποτέλεσμα μπορεί να έχει επιπτώσεις σε άλλους συγγενείς εξ αίματος.

Ένα αρνητικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι το εργαστήριο δεν εντόπισε μετάλλαξη στο γονίδιο που εξετάστηκε. Αυτό το αποτέλεσμα πρέπει να ερμηνευθεί με επιφύλαξη. Μερικές φορές το αρνητικό αποτέλεσμα μπορεί να σημαίνει ότι πρόκειται για τη σποραδική μορφή της ασθένειας. Σε αυτή την περίπτωση δεν θεωρείται ότι υπάρχει αυξημένος κίνδυνος εμφάνισης μετωποκροταφικής εκφύλισης για τα άλλα μέλη της οικογένειας. Ωστόσο σε άλλες περιπτώσεις το αρνητικό αποτέλεσμα δεν αποκλείει εντελώς την ύπαρξη οικογενούς μετωποκροταφικής εκφύλισης. Είναι σημαντικό να συζητήσετε τα αποτελέσματα της εξέτασης με ένα γενετικό σύμβουλο ή γιατρό για να κατανοήσετε καλύτερα τι συνεπάγεται αυτό για τον εαυτό σας και τα άλλα μέλη της οικογένειας.