Γενετικ Συμβουλευτικ

Η γενετικ συμβουλευτικ εναι μια διαδικασα, η οποα χει ως στχο να βοηθσει τους ανθρπους να κατανοσουν και να προσαρμοστον στις ιατρικς, ψυχικς και οικογενειακς επιπτσεις της συμβολς γενετικν παραγντων σε μια ασθνεια. Η διαδικασα περιλαμβνει τα παρακτω στοιχεα:

  • Ερμηνεα του οικογενειακο ιστορικο και συλλογ ιατρικν πληροφοριν για να υπολογιστε η πιθαντητα εμφνισης επανεμφνισης μιας ασθνειας.
  • Ενημρωση σχετικ με την κληρονομικτητα, εξταση, διαχεριση, πρληψη, ρευνα και διερενηση.
  • Συμβουλευτικ για ενημρωση και βοθεια στη λψη αποφσεων και εξοικεωση με τους πιθανος κινδνους μιας ασθνειας.

Εκπαιδευμνοι επαγγελματες γενετιστς εναι συνθως γιατρο που χουν εξειδικευτε σε αυτν τον τομα και γενετικο σμβουλοι (επαγγελματες της υγεας με ειδικς μεταπτυχιακς σπουδς).
Αν ανησυχετε για κποια κληρονομικ ασθνεια μπορετε να επωφεληθετε απ τη γενετικ συμβουλευτικ, η οποα εναι να σημαντικ τμμα για λψη αποφσεων σχετικ με το γενετικ λεγχο.

Τι να περιμνετε απο τη γενετικ συμβουλευτικ

Η γενετικ συμβουλευτικ παρχει πληροφορες, δνει απαντσεις σε εξειδικευμνα ερωτματα και ανησυχες ενς ασθενος και προσφρει υποστριξη.
Στη συμβουλευτικ νας γενετιστς θα:

  • Αξιολογσει τον κνδυνο εμφνισης μιας γενετικς διαταραχς διερευνντας το οικογενειακ ιστορικ και αξιολογντας ιατρικ στοιχεα.
  • Θα  σας βοηθσει να ζυγσετε ιατρικ, κοινωνικ και ηθικ ζητματα, που σχετζονται με τη γενετικ εξταση στε να χετε την απαρατητη ενημερτητα για να λβετε αποφσεις που αφορον την ιατρικ σας περθαλψη.
  • Ερμηνεσει τα αποτελσματα των εξετσεων και τα ιατρικ δεδομνα.
  • Προσφρει υποστηρικτικ συμβουλευτικ και θα σας βοηθσει να ανταπεξλθετε σε δσκολες καταστσεις και να διαχειριστετε δυσρεστα συναισθματα.
  • Σεβαστε τις προσωπικς σας πεποιθσεις, παραδσεις και συναισθματα.
  • Λειτουργσει ως συνγορος του ασθενος.
  • Συζητσει εποικοδομητικς λσεις.
  • Προσπαθσει να βρει τρπους να δσει πληροφορες σε λλους, ειδικ μλη της οικογνειας, που μπορε να βρσκονται σε κνδυνο.
  • Παρσχει γραπτ υλικ και θα σας παραπμψει σε ομδες στριξης, λλες οικογνειες με τα δια παρμοια προβλματα και τοπικς κρατικς υπηρεσες.

νας γενετιστς δεν θα:

  • Σας πει ποια απφαση να πρετε.
  • Σας συμβουλψει να μην κνετε παιδι.
  • Συστσει σε μια γυνακα να συνεχσει να διακψει μια κηση.
  • Σας πει αν πρπει να εξεταστετε για μια γενετικ ασθνεια.

Τι εναι η γενετικ εξταση

Με τη γενετικ εξταση ανιχνεονται αλλαγς στο DNA, RNA, γονδια, χρωμοσματα πρωτενες, τα προσχδια που καθοδηγον το σμα να αναπτυχθε. Το αποτλεσμα μιας γενετικς εξτασης συχν επιβεβαινει αποκλεει μια υποπτευμενη γενετικ διαταραχ βοηθ στο να καθοριστον οι πιθαντητες εμφνισης μετδοσης μιας γενετικς διαταραχς. Αντθετα με τις αιματολογικς εξετσεις ρουτνας, τα αποτελσματα δεν θα διαφοροποιηθον με την προδο του χρνου και δεν χρειζεται να επαναληφθον.

Περπου 20-50% των ατμων με μετωποκροταφικ εκφλιση χουν γνωστ οικογενειακ ιστορικ. Αυτ σημανει τι 50-80% των υπλοιπων δεν χουν. Μερικς φορς κποιοι συγγενες στην οικογνεια μπορε να χουν λβει λανθασμνη διγνωση, πως Πρκινσον,  Αλτσχιμερ ψυχιατρικ διαταραχ. Για αυτ το λγο μπορε να υπρχει κνδυνος για κποια τομα στην οικογνεια για οικογεν μετωποκροταφικ εκφλιση χωρς αυτ να εναι γνωστ. Η γενετικ συμβουλευτικ και εξταση μπορον να βοηθσουν στο να αξιολογηθε το ρσκο.

Η γενετικ εξταση μπορε να γνει για την επιβεβαωση υποπτευμενης μετωποκροταφικς εκφλισης, αξιολγηση του κινδνου για λλα μλη της οικογνειας για να ταυτοποιηθε αν υπρχει υψηλ ρσκο να εμφανιστε η ασθνεια σε να τομο (προληπτικ εξταση). Η εξταση θα πρπει πρτα να γνεται σε να τομο που χει δη εμφανσει την ασθνεια για να καθοριστε αν εναι οικογενς σποραδικ. Με τη γενετικ εξταση εντοπζονται μεταλλξεις σε να γονδιο που μπορον να προκαλσουν μετωποκροταφικ εκφλιση σε περπου 10% των περιπτσεων.

Εναι σημαντικ να γνωρζετε τι η εξταση γνεται με τη δικ σας βοληση. Δεδομνου τι υπρχουν πλεονεκτματα και περιορισμο, η απφαση εναι προσωπικ και σνθετη. Οι σωματικο κνδυνοι για τις περισστερες γενετικς εξετσεις εναι ελχιστοι  γιατ γνεται μια απλ αιμοληψα. Αυτ που εναι πιο εππονο εναι οι συναισθηματικς, κοινωνικς και οικονομικς συνπειες των αποτελεσμτων. Μπορε να αισθανθετε στενοχωρημνοι, θυμωμνοι, φοβισμνοι, θλιμνοι, αγχωμνοι νοχοι. Το να μαθανει κανες τι φρει μια μετλλαξη σε να γονδιο, η οποα προκαλε μια προοσα θανατηφρα ασθνεια μπορε να εναι καταστροφικ και πρπει να αξιολογεται με πολ μεγλη προσοχ.

Απ την λλη τα αποτελσματα της εξτασης μπορε να σας δσουν ανακοφιση απ την αβεβαιτητα και να σας βοηθσουν να πρετε αποφσεις ζως, πως επιλογ καριρας, οικογενειακ προγραμματισμ ασφαλιστικ κλυψη. Ο γενετικς σμβουλος μπορε να σας εξηγσει με λεπτομρεια τα οφλη, τα ρσκα και τους περιορισμος μιας συγκεκριμνης εξτασης. Εναι σημαντικ να καταλβετε και να ζυγσετε αυτος τους παργοντες πριν πρετε μια απφαση.
Αν αποφασσετε να προχωρσετε σε γενετικ εξταση θα ληφθε δεγμα αματος μετ τη συνντηση. Το δεγμα θα σταλε σε να εργαστριο που οι τεχνικο θα ψξουν για μεταλλξεις στα τσσερα γονδια που σχετζονται με μετωποκροταφικ εκφλιση. Τα αποτελσματα θα σταλον στο γιατρ /και το γενετικ σμβουλο, οι οποοι θα τα συζητσουν μαζ σας.

Τι σημανουν τα αποτελσματα;

Τα αποτελσματα της γενετικς εξτασης δεν εναι πντα ξεκθαρα, για αυτ το λγο εναι συχν δσκολο να ερμηνευθον και να εξηγηθον. Στη διαδικασα αυτ ο γιατρς ο γενετικς συμβουλος λαμβνουν υπψη το το ιατρικ και οικογενειακ ιστορικ καθς και το εδος της εξτασης που γινε.

να θετικ αποτλεσμα σημανει τι το εργαστριο εντπισε μια μετλλαξη σε να γονδιο που εναι γνωστ τι προκαλε μετωποκροταφικ εκφλιση. Ανλογα με την κατσταση της υγεας σας το αποτλεσμα αυτ μπορε να επιβεβαισει μια διγνωση να δεξει τι υπρχει αυξημνος κνδυνος για εμφνιση της ασθνειας στο μλλον. να θετικ αποτλεσμα μπορε να χει επιπτσεις σε λλους συγγενες εξ αματος.

να αρνητικ αποτλεσμα σημανει τι το εργαστριο δεν εντπισε μετλλαξη στο γονδιο που εξετστηκε. Αυτ το αποτλεσμα πρπει να ερμηνευθε με επιφλαξη. Μερικς φορς το αρνητικ αποτλεσμα μπορε να σημανει τι πρκειται για τη σποραδικ μορφ της ασθνειας. Σε αυτ την περπτωση δεν θεωρεται τι υπρχει αυξημνος κνδυνος εμφνισης μετωποκροταφικς εκφλισης για τα λλα μλη της οικογνειας. Ωστσο σε λλες περιπτσεις το αρνητικ αποτλεσμα δεν αποκλεει εντελς την παρξη οικογενος μετωποκροταφικς εκφλισης. Εναι σημαντικ να συζητσετε τα αποτελσματα της εξτασης με να γενετικ σμβουλο γιατρ για να κατανοσετε καλτερα τι συνεπγεται αυτ για τον εαυτ σας και τα λλα μλη της οικογνειας.

Σε σπνιες περιπτσεις τα αποτελσματα της γενετικς εξτασης εναι ασαφ. Αυτ συμβανει ταν στην εξταση εντοπζεται μια φυσιολογικ παραλλαγ σε να γονδιο, η οποα ονομζεται πολυμορφισμς. Οι πολυμορφισμο εναι κοινο στον πληθυσμ και γενικ δεν επηρεζουν την υγεα. Μερικς φορς εναι δσκολο να ξρει κανες αν η παραλλαγ στο DNA ενς ανθρπου εναι νας πολ σπνιος πολυμορφισμς μια μετλλαξη (αλλαγ στο DNA που θα προκαλσει γενετικ ασθνεια). Με τη γενετικ εξταση αποκαλπτεται μια αλλαγ που δεν χει σχετιστε παλαιτερα με κποια διαταραχ σε λλους ανθρπους, το οποο μερικς φορς εναι δσκολο να εμηνευθε και για αυτ τα αποτελσματα δεν εναι σαφ.