Προϊούσα Υπερπυρηνική Παράλυση

Η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση είναι μια εκφυλιστική ασθένεια του εγκεφάλου που οδηγεί σε δυσκολίες στη βάδιση και ισορροπία, προβλήματα στις οφθαλμικές κινήσεις, αλλαγές στη συμπεριφορά, δυσκολία στο λόγο και την κατάποση και άνοια.
Εμφανίζεται κυρίως σε μεσήλικες και στους γηραιότερους, ενώ οι άνδρες πλήττονται λίγο περισσότερο από τις γυναίκες. Εκτιμάται ότι 1.39-6.4 σε 100000 άτομα έχουν προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση αλλά δεδομένου ότι η διάγνωση της νόσου είναι δύσκολη οι αριθμοί αυτοί ειναι υποτιμημένοι. Αυτό συμβαίνει, εν μέρει, επειδή η νόσος είναι σχετικά σπάνια και συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως νόσος του Πάρκινσον. Ωστόσο, η απόκρισή της στη θεραπεία και τα κλινικά συμπτώματα διαφέρουν. Μια ακριβής διάγνωση είναι απαραίτητη για τη διαχείριση του ασθενούς.

Η πιο γνωστή μορφή προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης είναι η σποραδική ενώ υπάρχουν και κάποιες περιπτώσεις που υπάρχει γενετικός παράγοντας και ακολουθεί την αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα με μικρή διεισδυτικότητα.
Η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση, η φλοιοβασική εκφύλιση και η μετωποκροταφική εκφύλιση δεν σχετίζονται με εναπόθεση αμυλοειδών πλακών στον εγκέφαλο, όπως στη νόσο Αλτσχάιμερ, αλλά σχετίζονται με μη φυσιολογική συσσώρευση πρωτεΐνης tau. Κάποιοι ερευνητές έχουν επιλέξει να ομαδοποιήσουν τις τρεις αυτές διαταραχές σε έναν κοινό όρο που ονομάζονται πολύπλοκες διαταραχές Pick και πρωτογενείς ταουοπάθειες. Το ποια από τις τρεις διαταραχές θα εμφανίσει κάποιος εξαρτάται  εν μέρει από την περιοχή του εγκεφάλου όπου συμβαίνουν οι μικροσκοπικές αλλαγές αν και οι ατομικές διαφοροποιήσεις μπορεί να παίξουν επίσης σημαντικό ρόλο.

Η κλινική εκτίμηση από ένα νευρολόγο είναι σημαντική για τη διάγνωση της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης, καθώς συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα και για αυτό όχι έγκαιρα. Η εξέταση περιλαμβάνει συζήτηση με τον ασθενή και κάποιο φροντιστή, όπως σύζυγος, συγγενής ή κοντινός φίλος για να δώσουν παραδείγματα συμπεριφοράς και καθημερινής λειτουργικότητας, κλινική εξέταση για την αξιολόγηση της κινητικότητας και της όρασης και νευροψυχολογική εκτίμηση για αξιολόγηση των νοητικών λειτουργιών.

Σημεία και συμπτώματα της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης

Τα κλινικά χαρακτηριστικά για τη διάγνωση της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης είναι:

• Προοδευτική δυσκολία στη βάδιση και την ισορροπία, που οδηγεί σε συχνές πτώσεις
• Προοδευτική απώλεια του εκούσιου ελέγχου των οφθαλμικών κινήσεων
• Προοδευτικές αλλαγές στη συμπεριφορά και τη νόηση

Τυπικά η προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση περιγράφεται ως μια ασθένεια που εμφανίζεται με απώλεια ισορροπίας, συχνές πτώσεις και οφθαλμικά συμπτώματα. Την τελευταία δεκαετία ωστόσο εκτιμάται η σημαντικότητα των συμπεριφορικών και γνωστικών αλλαγών που εμφανίζονται σε αυτούς τους ασθενείς.

Τα κινητικά συμπτώματα περιλαμβάνουν το συνδυασμό επιβραδυμένης κίνησης και δυσκαμψίας στον αυχένα και τον κορμό σε συνδυασμό με ανισορροπία και συχνές πτώσεις. Τα συμπτώματα όρασης είναι αρκετά έντονα και χαρακτηριστικά της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης. Τα πιο πρώιμα είναι η επιβράδυνση των κάθετων σακκαδικών κινήσεων (οι ταχείες οφθαλμικές κινήσεις για να ανακατευθύνουμε την εστίαση της όρασης), προκαλώντας δυσκολία αλλαγής οπτικού στόχου. Άλλα προβλήματα στις οφθαλμικές κινήσεις είναι η δυσκολία στο άνοιγμα και κλείσιμο των ματιών και μειωμένο βλεφάρισμα. Το μειωμένο βλεφάρισμα και τα ανασηκωμένα φρύδια δίνουν στο πρόσωπο την έκφραση του καρφωμένου βλέματος, χαρακτηριστικό της ασθένειας. Οι δυσκολίες στις οφθαλμικές κινήσεις μπορούν να οδηγήσουν σε προβλήματα, όπως μειωμένη οπτική επαφή, δυσκολία στο διάβασμα (λόγω ανικανότητας μετακίνησης του βλέματος στις γραμμές του βιβλίου) και δυσκολία με το φαγητό (λόγω ανικανότητας να κοιτάξουν κάτω προς το πιάτο τους).

Η δυσαρθρία είναι πολύ κοινό σύμπτωμα στην προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση. Οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να συζητήσουν με άλλους γιατί καθυστερούν να απαντήσουν και δυσκολεύονται να προφέρουν τις λέξεις. Τελικά οι δυσκολίες στον έλεγχο των στοματικών κινήσεων μπορούν να εξελιχθούν σε σημείο που η κατάποση φαγητού και ιδιαίτερα υγρών να μη μπορεί να συντονιστεί, οδηγώντας σε διαρροή τροφών στον αεραγωγό (δυσφαγία). Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε πνευμονία, το πιο κοινό αίτιο θανάτου στην προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση. Οι φροντιστές θα πρέπει να κοιτάξουν για κάποια προειδοποιητικά σημεία όπως η σιελόρροια, συγκέντρωση φαγητού μέσα στο στόμα, αυξημένη προσπάθεια στην κατάποση, συμφόρηση στο στήθος, δυσκολία στην ομιλία και απώλεια βάρους.

Οι ασθενείς με προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση εμφανίζουν γνωστικές και συμπεριφορικές αλλαγές, υποδεικνύοντας βλάβες στους μετωπιαίους λοβούς. Οι γνωστικές αλλαγές σχετίζονται με έκπτωση των λειτουργιών του μετωπιαίου λοβού, όπως αργή επεξεργασία πληροφοριών και ανάκληση, συγκεκριμένη σκέψη (όχι αφαιρετική), και δυσκολία στο σχεδιασμό πράξεων και εναλλαγή τους. Συμπεριφορικά, οι ασθενείς εμφανίζουν συχνά απάθεια, μειωμένη κινητοποίηση και απόσυρση, παρορμητικότητα και εμμονή, έλλειψη ικανότητας για εναλλαγή ανάμεσα σε έργα ή αλλαγή θέματος. Η κατάθλιψη είναι επίσης αρκετά κοινή.
Σε αντίθεση με την προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση οι ασθενείς με νόσο Πάρκινσον δεν έχουν σοβαρά προβλήματα ισορροπίας μέχρι τα προχωρημένα στάδια της ασθένειας. Έχουν επίσης τρόμο, που δεν εμφανίζεται στην προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση. Στην προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση η στάση του σώματος είναι όρθια με τάση να πηγαίνει προς τα πίσω και δύσκαμπτη, σε αντίθεση με τη σκυφτή στάση στη νόσο Πάρκινσον.

Εξέλιξη της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης

Τα προβλήματα στην ισορροπία και τη βάδιση είναι συχνά πρώιμα συμπτώματα της ασθένειας αλλά αυτή μπορεί επίσης να εμφανιστεί με γνωστικές και συμπεριφορικές αλλαγές. Τα οπτικοκινητικά προβλήματα εμφανίζονται επίσης νωρίς. Στην πορεία όλα αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται σε βαθμό που η βάδιση γίνεται πολύ δύσκολη έως αδύνατη. Τα οπτικοκινητικά προβλήματα προκαλούν μεγαλύτερη αναπηρία και η γνωστική έκπτωση καταλήγει σε άνοια.

Θεραπεία της προϊούσας υπερπυρηνικής παράλυσης

Μέχρι στιγμής δεν υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες για την προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση. Υπάρχουν ωστόσο κάποια φάρμακα που μπορούν να ανακουφίσουν κάποια από τα συμπτώματα. Αυτά είναι κυρίως φάρμακα για τη νόσο Πάρκινσον. Οι άνθρωποι με προϊούσα υπερπυρηνική παράλυση δεν ανταποκρίνονται πολύ καλά σε αυτά.